4類感染症で全例報告のもの
クロイツフェルト・ヤコブ病

《 定 義 》

《 臨 床 的 特 徴 》

《 報告のための基準 》

1. 孤発性CJD
   1. 進行性痴呆を示し、表１に掲げる疾患を除外できる症例。
   2. 1. ミオクローヌス
      2. 錐体路又は錐体外路症状
      3. 小脳症状又は視覚異常
      4. 無動性無言
      の4項目のうち２項目以上の症状を示す症例。
   3. 脳波に周期性同期性放電（PSD）を認める症例。
   4. CJDに特徴的な病理所見を呈する症例、又はWestern Blot法や免疫染色法で脳に 異常なプリオン蛋白を検出し得た症例。
   • 疑い（possible）　　　上記１、２の両方を満たす症例。
   • ほぼ確実（probable）　上記１〜３をすべて満たす症例。
   • 確実（definite）　　　上記４を満たす症例。

2. 家族性ＣＪＤ
   1. 進行性痴呆を示し、表１に掲げる疾患を除外できる症例。
   2. 1. ミオクローヌス
      2. 錐体路又は錐体外路症状
      3. 小脳症状又は視覚異常
      4. 無動性無言
      の4項目のうち２項目以上の症状を示す症例。
   3. 脳波に周期性同期性放電（PSD）を認める症例。
   4. 疾患特異的プリオン蛋白遺伝子変異が証明された症例。
   5. CJDに特徴的な病理所見を呈する症例、又はWestern Blot法や免疫染色法で脳に 異常なプリオン蛋白を検出し得た症例。
   • ほぼ確実（probable）　上記１〜４をすべて満たす症例。
   • 確実（definite）　　　上記４、５の両方を満たす症例。

3. 新変異型ＣＪＤ
   1. 若年発症（平均年齢：20歳代）で、亜急性進行性痴呆（発病してから無動性無言状 態にいたるまでの臨床経過が６ヶ月〜２年かかる）を呈し、表１に掲げる疾患を除外できる症例。
   2. 1. 早期に出現する精神症状（不安、抑うつ、行動異常など）
      2. 早期より認められ る四肢、顔面の錯感覚又は異常感覚
      3. 小脳症状
      4. ミオクローヌス、ジストニア又 は舞踏運動のいずれか１つ以上の症状
      5. 痴呆
      6. 無動性無言
      の６項目のうち５項目以上の症状を示す症例。
   3. 脳波にて典型的なPSDが見られない症例。
   4. 医原性感染を疑わせる既往がない症例。
   5. プリオン蛋白遺伝子変異が見られない症例。
   6. 新変異型CJDに特徴的な病理所見（異常なプリオン蛋白からなるアミロイド斑が 多数存在し、アミロイド斑の周りを海綿状態が取り囲む、いわゆるflorid plaque）を呈する、または、Western Blot法や免疫染色法で、脳もしくは扁桃に新変異型ＣＪＤに特徴的な異常なプリオン蛋白を検出し得た症例。
   • 疑い（possible）　上記１〜５のすべてを満たす症例。
   • 確実（definite）　上記５、６の両方を満たす症例。

   表１．CJD（孤発性、家族性、新変異型）と鑑別を要する疾患

   • 老年痴呆（アルツハイマー型、脳血管障害型）
   • パーキンソン痴呆症候群
   • 脊髄小脳変性症
   • 痴呆を伴う運動ニューロン疾患
   • 単純ヘルペス、後天性免疫不全症候群などのウイルス性脳炎
   • 悪性リンパ腫
   • 梅毒
   • 代謝性脳症（Adrenoleukodystrophy、ウェルニッケ脳症、甲状腺疾患に伴う脳症、肝性脳症、リピドーシス等）
   • 低酸素脳症
   • その他の原因による老年期痴呆性疾患

4. GSS（ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群）
   1. 進行性小脳症状か痙性対麻痺のいずれか又は両方に、痴呆を合併し、表２に掲げる疾患を除外できる症例。
   2. プリオン蛋白遺伝子に疾患特異的な変異が認められる症例。
   3. 病理所見で、異常なプリオン蛋白陽性のアミロイド斑が認められる症例。
   • 疑い（possible）　　　上記１を満たす症例。
   • ほぼ確実（probable）　上記１、２の両方を満たす症例。
   • 確実（definite）　　　上記１〜３のすべてを満たす症例。

   表２．GSSと鑑別を要する疾患

   • 家族性痙性対麻痺
   • 脊髄小脳変性症
   • 老年痴呆（アルツハイマー型、脳血管障害型）
   • パーキンソン痴呆症候群
   • 痴呆を伴う運動ニューロン疾患
   • 代謝性脳症（Adrenoleukodystrophy、ウェルニッケ脳症、甲状腺疾患に伴う脳症、肝性脳症、リピドーシス等）
   • 低酸素脳症
   • その他の病因による老年期痴呆性疾患

5. FFI（致死性家族性不眠症）
   1. 臨床的に頑固な不眠、記憶障害、交感神経興奮状態（高体温、発汗、頻脈など）、ミオクローヌスなどを認め、表３に掲げる疾患を除外できる症例。
   2. プリオン蛋白遺伝子のコドン178変異を有する症例。
   3. 病理学的に視床の選択的海綿状変性が認められ、Western Blot法で脳に異常なプリオン蛋白を検出し得た症例。
   • ほぼ確実（probable）　上記１、２の両方を満たす症例。
   • 確実（definite）　　　上記２、３の両方を満たす症例。

   表３．FFIと鑑別を要する疾患

   • 視床変性症
   • 両側視床部血管障害
   • 老年痴呆（アルツハイマー型、脳血管障害型）
   • 代謝性脳症（Adrenoleukodystrophy、ウェルニッケ脳症、甲状腺疾患に伴う脳症、肝性脳症、リピドーシス等）
   • 低酸素脳症
   • 単純ヘルペス、後天性免疫不全症候群などのウイルス性脳炎
   • 悪性リンパ腫
   • 梅毒
   • その他の病因による視床症候群

《届出について》

《備　考》