線毛機能不全症候群は主に常染色体潜性遺伝をする遺伝性疾患で、頻度は約2万人に1人とされています。本症では先天的に線毛運動が障害され、慢性副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症、不妊などを呈し、本邦では約4分の１に内臓逆位を伴います。本症の診断には鼻腔一酸化窒素によるスクリーニングと電子顕微鏡による線毛の構造異常、あるいは線毛運動にかかわる遺伝子のバリアントの証明が必要とされています。私たちは三重病院の小児科と当院の中央検査部と電顕室と協力し、本症の診断に努めています。全エクソーム解析による原因遺伝子の特定も行っています。

においがわからない状態を嗅覚障害と言います。原因で最も多いのは鼻副鼻腔炎、次いで感冒、頭部外傷です。嗅覚が低下・脱失すると、香りや食事のおいしさを楽しむことができなくなったり、火事の煙や腐敗臭に気付かなくなったりするなど生活の質（QOL）が低下して、時には生命の危険にさらされることもあります。私たちは鼻副鼻腔炎による嗅覚障害に対して鼻内内視鏡手術で嗅覚障害の改善率を向上させる手術手技の開発に取り組み、今のところ80％にまで達しています。一方、頭部外傷による嗅覚障害の改善率は10〜40％と全国的に低いので、この向上のために、嗅神経再生をテーマにした基礎研究に取り組んでいます。その結果、傷害部位の炎症反応を抑制すれば嗅神経の再生と嗅覚の回復を向上させることができるのを明らかにしましたので、現在これを実地の診療に応用できる治療薬の開発を目指しています。